QIAseq Human Exome Kit試劑

  該 panel 實現了 99% 的堿基位點達到≥20× 的測序深度覆蓋，使 SNV 與 Indel 的聯合檢測靈敏度超過 98%，同時將覆蓋缺失區域降低。其工作流程可在單日完成，且兼容自動化操作，從樣本處理到測序的整體速度比其他外顯子組工作流程快 33% 以上；即使采用短至 30 分鐘的雜交時間（即便樣本為福爾馬林固定石蠟包埋樣本（FFPE）或循環游離 DNA 樣本（cfDNA）），仍能實現優異的覆蓋均一性。

產品特點：

● 探針設計更加精簡，僅為 33M，而對 CCDS、RefSeq 的覆蓋度依舊高達 99.7% 和 99.1%

● 雜交時間低至僅需 30 min，輕松實現 8 h 內完成 WES 文庫構建

● 更均一的覆蓋度，Fold-80 僅為 1.3，顯著節省測序數據量

● 通過優化洗脫溫度，實現不同 GC 含量基因區域更均一的覆蓋度

產品應用：

QIAseq 人類外顯子組試劑盒可用于各類采用外顯子組測序技術的應用場景，例如：

● 罕見病與遺傳性疾病的疾病基因鑒定

● 群體遺傳學研究與攜帶者篩查

● 人類疾病通路與發病機制研究

● 致病性感染機制研究

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